Leucemia Mieloide Cronica

Fatti chiave

• La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tumore del sangue che inizia nel midollo osseo, dove un riarrangiamento genetico chiamato cromosoma Philadelphia spinge i globuli bianchi anomali a moltiplicarsi senza controllo.
• Progredisce attraverso tre fasi: cronica (spesso gestibile per anni), accelerata e crisi blastica; la maggior parte delle persone viene diagnosticata nella fase cronica, spesso dopo che un esame del sangue di routine mostra una conta leucocitaria inaspettatamente alta.
• Il trattamento di prima linea è un inibitore tirosin-chinasico come imatinib, con dasatinib o nilotinib usati se imatinib non è tollerato o la malattia progredisce.
• Qualsiasi nuovo dolore osseo, febbre, rapida perdita di peso o un ingrossamento evidente della milza richiede una valutazione medica tempestiva.

Cosa causa la LMC

La LMC deriva da uno scambio specifico di materiale tra i cromosomi 9 e 22, che produce il gene di fusione BCR-ABL. Questo gene codifica per un enzima costantemente attivo (una tirosin chinasi) che guida la crescita cellulare incontrollata. Non è ereditaria e non ha un fattore scatenante legato allo stile di vita noto. La LMC rappresenta circa il 15% delle leucemie dell'adulto e l'età media alla diagnosi è intorno ai quarantacinque anni.

Trattamento mirato: inibitori tirosin-chinasici

Gli inibitori tirosin-chinasici (TKI) hanno trasformato la LMC da una malattia con scarsi esiti a lungo termine a una in cui la remissione sostenuta è realistica per la maggior parte delle persone. Il trattamento di prima linea inizia tipicamente con imatinib, l'inibitore BCR-ABL originario. Quando imatinib non è tollerato o la malattia progredisce, si usano gli agenti di seconda generazione dasatinib e nilotinib; entrambi ottengono risposte molecolari più profonde in molti pazienti. L'Idrossicarbamide è talvolta usata per abbassare una conta leucocitaria molto alta mentre la terapia con TKI viene avviata. Questi rientrano tra gli altri farmaci di supporto oncologico usati nella cura del cancro.

Monitoraggio e follow-up

Il monitoraggio regolare tramite PCR dei livelli di trascritto BCR-ABL è essenziale per confermare che il trattamento stia funzionando e per cogliere i primi segni di resistenza. La maggior parte delle persone rimane in terapia con TKI a lungo termine, con aggiustamenti della dose o del farmaco guidati da questi risultati.

Quando consultare un medico

Qualsiasi nuovo dolore osseo, febbre inspiegabile, rapida perdita di peso o ingrossamento evidente della milza richiede una valutazione medica tempestiva, sia alla diagnosi sia durante il trattamento.

Questa pagina ha scopo educativo e non sostituisce il parere di un medico o farmacista che conosca la sua storia clinica.