Tumore Stromale Gastrointestinale

Punti chiave

• Il tumore stromale gastrointestinale (GIST) è un raro tumore dei tessuti molli che cresce nella parete del tratto digerente, più spesso nello stomaco o nell'intestino tenue.
• La maggior parte dei GIST presenta una mutazione nei geni KIT o PDGFRA, motivo per cui rispondono ai farmaci mirati anziché alla chemioterapia standard.
• La chirurgia è il trattamento primario per i tumori che possono essere asportati; imatinib è il farmaco di prima linea consolidato per la malattia a rischio più elevato, avanzata o ricorrente.
• Consulti tempestivamente il medico in caso di sanguinamento addominale inspiegabile, massa addominale in crescita o anemia inspiegabile.

Che cos'è un GIST

Il GIST si sviluppa dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule specializzate nella parete del tratto digerente che contribuiscono a regolare il movimento intestinale. Si differenzia dai tumori digestivi più comuni come il cancro dello stomaco o dell'intestino, sia nel comportamento sia nel trattamento. I GIST di piccole dimensioni spesso non causano sintomi e vengono scoperti incidentalmente durante un'imaging o un'endoscopia eseguita per altri motivi. I tumori più grandi possono causare fastidio addominale, una massa palpabile, sanguinamento o anemia da perdita ematica cronica.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'imaging, generalmente TC o RM, seguita da una biopsia analizzata con immunoistochimica per il marcatore proteico KIT (CD117) che la maggior parte dei GIST esprime. La conferma dello stato mutazionale di KIT o PDGFRA orienta anche la scelta del farmaco mirato con maggiore probabilità di efficacia.

Trattamento

La chirurgia per asportare il tumore è lo standard per i GIST localizzati e operabili. La terapia mirata è il pilastro quando è necessario un trattamento farmacologico: imatinib, un inibitore della tirosin-chinasi, è l'opzione di prima linea consolidata. Viene utilizzato dopo l'intervento chirurgico per ridurre la probabilità di recidiva nei tumori a rischio più elevato e come trattamento continuativo per la malattia avanzata o metastatica che non può essere completamente asportata. Poiché la maggior parte dei GIST presenta una mutazione di KIT o PDGFRA, rispondono bene a questo approccio molecolare anche quando la chemioterapia convenzionale non sarebbe d'aiuto.

Follow-up

L'imaging regolare prosegue dopo il trattamento, poiché i GIST possono recidivare anni dopo che il tumore originale è stato asportato o controllato. Chiunque presenti sanguinamento addominale inspiegabile, una massa in crescita o anemia persistente inspiegabile dovrebbe sottoporsi a una valutazione medica tempestiva.

Questa pagina ha scopo educativo e non sostituisce il parere di un medico o farmacista che conosca la sua storia clinica.