Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante

Punti chiave

• La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la patologia renale ereditaria più comune; cisti piene di liquido crescono nei reni nel corso di decenni e gradualmente soppiantano il tessuto sano.
• Una mutazione del gene PKD1 o PKD2, ereditata da un genitore, la causa; ogni figlio di un genitore affetto ha circa il 50% di probabilità di essere portatore del gene.
• L'ipertensione compare precocemente e determina gran parte del danno a lungo termine; il tolvaptan, un antagonista del recettore della vasopressina, può rallentare la velocità di aumento del volume renale negli adulti a rischio di progressione rapida.
• Un calo improvviso della produzione di urina, un peggioramento del dolore al fianco o infezioni renali ripetute necessitano di una valutazione medica tempestiva.

Come progredisce la condizione

Le cisti rimangono generalmente silenti durante l'infanzia e la prima età adulta. Entro la terza o quarta decade, molte persone iniziano a notare dolore al fianco, sangue nelle urine o infezioni renali frequenti. L'ipertensione tende a comparire precocemente ed è uno dei principali fattori determinanti del danno renale a lungo termine. In una parte dei pazienti, i reni alla fine perdono una funzione sufficiente da necessitare la dialisi o un trapianto, sebbene la tempistica vari ampiamente: le mutazioni PKD2 generalmente progrediscono più lentamente delle PKD1.

Rallentare la crescita delle cisti

Mantenere la pressione arteriosa strettamente controllata è centrale nella gestione dell'ADPKD. Oltre a ciò, il tolvaptan ha dimostrato di rallentare la velocità di aumento del volume renale totale negli adulti a rischio di progressione rapida, bloccando il recettore della vasopressina che altrimenti guida l'accumulo di liquido nelle cisti. Mantenere una buona idratazione, puntando a urine chiare durante il giorno, riduce il rilascio naturale di vasopressina e completa questo effetto. Anche la restrizione del sale, il mantenimento di un peso sano e l'evitare sostanze nefrotossiche, compresi i FANS ad alte dosi, sono ampiamente raccomandati per proteggere la funzione renale nel tempo.

Quando consultare un medico

Richiedere una valutazione medica tempestiva per il peggioramento del dolore al fianco, un calo improvviso della produzione di urina, sangue visibile nelle urine o infezioni urinarie o renali ripetute. Chiunque abbia un'anamnesi familiare di ADPKD e non sia stato testato deve discutere la consulenza genetica e le opzioni di screening con un medico, poiché una diagnosi più precoce consente un controllo più precoce della pressione arteriosa.

Questa pagina ha scopo educativo e non sostituisce il parere di un medico o farmacista che conosca la sua storia clinica.