Angioedema Ereditario

Punti chiave

• L'HAE è una rara malattia ereditaria che causa episodi ricorrenti di gonfiore sottocutaneo e nelle cavità corporee come l'addome, dovuto a livelli bassi o disfunzionali della proteina C1-inibitore.
• A differenza del gonfiore allergico, gli attacchi di HAE non rispondono agli antistaminici o all'adrenalina. Gli episodi possono durare da due a quattro giorni e il gonfiore che raggiunge la gola può diventare pericoloso per la vita.
• La prevenzione a lungo termine può includere il danazolo, un ormone sintetico che aumenta l'attività del C1-inibitore e riduce la frequenza degli attacchi; la dose viene mantenuta al livello efficace più basso per limitare gli effetti collaterali.
• Chiunque sia affetto da HAE deve avere un piano d'azione chiaro concordato con uno specialista e richiedere immediatamente cure d'emergenza in caso di gonfiore alla gola.

Che cosa causa il gonfiore

L'angioedema ereditario è causato da livelli bassi, o mal funzionanti, della proteina C1-inibitore. Senza un'attività sufficiente del C1-inibitore, l'organismo perde il controllo su una catena di segnali chimici che fanno fuoriuscire liquido dai piccoli vasi sanguigni nei tessuti circostanti, producendo gonfiore sottocutaneo e all'interno delle cavità corporee. Poiché il meccanismo è diverso da una normale reazione allergica, il gonfiore non si accompagna a orticaria o prurito e non risponde ai farmaci antiallergici. Gli attacchi possono interessare il viso, la gola, l'addome e gli arti; gli attacchi addominali vengono spesso scambiati per altre cause di forte dolore allo stomaco.

Mantenere gli attacchi sotto controllo

La gestione a lungo termine mira a ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi. Il danazolo è utilizzato da decenni per aumentare l'attività del C1-inibitore e ridurre la frequenza degli attacchi. Poiché agisce sulle vie ormonali, rientra più ampiamente nell'ambito dei farmaci per la Salute Femminile e le dosi sono mantenute il più basse possibile pur controllando gli attacchi, poiché dosi più elevate comportano maggiori effetti collaterali. Oltre al trattamento preventivo, le persone con HAE devono avere a disposizione un farmaco di salvataggio per trattare un attacco non appena inizia.

Quando chiedere aiuto

Chiunque sia affetto da HAE deve concordare un piano d'azione chiaro con uno specialista, portare sempre con sé il trattamento acuto e richiedere immediatamente cure d'emergenza in caso di gonfiore alla gola, poiché il coinvolgimento delle vie aeree può diventare pericoloso per la vita nel giro di ore.

Questa pagina ha scopo educativo e non sostituisce il parere di un medico o farmacista che conosca la sua storia clinica.