Sindromi Mielodisplastiche

Punti chiave

• Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di disturbi del midollo osseo in cui la produzione di cellule del sangue è alterata, con conseguente carenza di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine sani.
• Sono più comuni dopo i 60 anni e vanno da una malattia a progressione lenta gestita con cure di supporto a forme più aggressive che possono trasformarsi in leucemia acuta.
• Il trattamento dipende dalla categoria di rischio: fattori di crescita o trasfusioni per la malattia a basso rischio, terapia modificante la malattia come la lenalidomide per il rischio più elevato o sottotipi specifici.
• Affaticamento persistente, infezioni ricorrenti o ecchimosi insolite meritano indagini tempestive anziché un approccio attendista.

Cosa non funziona nelle SMD

Il midollo osseo sano sostituisce continuamente le cellule del sangue usurate. Nelle SMD, mutazioni all'interno delle cellule staminali del midollo interrompono questo processo. Le cellule difettose affollano il midollo senza maturare correttamente, accumulando blasti immaturi invece di cellule sane. Il risultato è anemia, che causa affaticamento e mancanza di respiro, un rischio più elevato di infezioni a causa del basso numero di globuli bianchi e facilità a ecchimosi o sanguinamento quando il numero di piastrine diminuisce. I sintomi possono rimanere subdoli per anni prima che un esame del sangue di routine riveli conteggi anomali.

Come vengono trattate le SMD

Il trattamento dipende dalla categoria di rischio assegnata alla diagnosi. La malattia a basso rischio può essere gestita solo con fattori di crescita o trasfusioni di sangue, senza farmaci modificanti la malattia. Le SMD a rischio più elevato richiedono più spesso un trattamento che miri alla malattia stessa: la lenalidomide è utilizzata in sottotipi specifici, in particolare quelli con delezione del cromosoma 5q, dove può ridurre significativamente la frequenza con cui il paziente necessita di trasfusioni. Per i pazienti idonei, il trapianto di cellule staminali rimane l'unica opzione potenzialmente in grado di curare la malattia. Opzioni terapeutiche più ampie rientrano nella categoria oncologia.

Quando consultare il medico

Affaticamento persistente inspiegabile, infezioni ricorrenti o ecchimosi insolite meritano indagini tempestive. Le SMD vengono generalmente individuate attraverso esami del sangue prescritti per questi sintomi, pertanto non li consideri semplice stanchezza o invecchiamento.

Questa pagina ha scopo educativo e non sostituisce il parere di un medico o farmacista che conosca la sua storia clinica.